第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病

Baby Lighthouse
2023-07-13

第三代试管婴儿技术是试管婴儿技术的一种进阶形式,它引入了植入前胚胎遗传诊断的概念,可以用于筛查染色体或基因异常。第三代试管婴儿技术,也称为植入前胚胎遗传诊断(PGD),是通过对胚胎进行检测,筛查染色体或基因的异常情况。

第三代试管婴儿

第三代试管婴儿技术可以用于筛查多种遗传病,包括但不限于以下几种:

单基因遗传病:如囊性纤维化、地中海贫血、遗传性失聪等。

染色体异常:如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)等。

适应症:第三代试管婴儿技术适用于有遗传病家族史或携带遗传病基因的夫妇,帮助他们筛查胚胎是否携带遗传病基因,从而选择健康的胚胎进行移植。

一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

第三代试管婴儿技术可以在胚胎中识别的疾病列表:

1、埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

2、大疱性表皮松懈,优势营养不良

3、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

4、大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

5、掌跖角化表皮

6、面肩肱型肌营养不良

7、家族性腺瘤性息肉病

8、家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

9、费希特纳综合征

10、脆性X

11、血友病甲

12、血友病乙

13、遗传性球形细胞增多症

14、α-地中海贫血

15、亨廷顿病

16、亨特综合症(黏多糖症二A)

17、乳腺癌,基因1

18、腓骨肌萎缩症1B

19、马凡氏综合症

20、诺里病

21、眼皮肤白化病

22、成骨发育不全1型

23、肾性尿崩症

24、低磷酸酯酶

25、外胚层发育不良

26、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

适应人群

1、PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。

2、PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

HFEA批准的可用于PGD基因检测的遗传病清单

以上就是Baby Lighthouse宝宝灯塔网为大家准备的“第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病”内容,第三代试管婴儿技术引入了植入前胚胎遗传诊断的概念,可以用于筛查染色体或基因异常。它适用于有遗传病家族史或携带遗传病基因的夫妇,帮助他们选择健康的胚胎进行移植。具体的遗传病筛查项目会因个体情况而有所不同,建议在进行治疗之前咨询专业的医生和医院,以获取准确的信息和建议。


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